Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.
Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase,sangat penting untuk produksi pigmen melanin. Dikenal sebagai tyrosinase negatif; mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase,dan tyrosinase positif ; mengindentifikasikan adanya tyrosinase. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal,masing-masing ,sebagai albinisme yang total dan tidak total. Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0.1) atau kurang. Di lain hal, Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan, nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak.
Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal.
Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu, ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan, mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka, dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier, 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino.
Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier, tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino.
Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino, masing-masing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama, anak mereka akan memiliki warna normal, tetapi akan membawa gen albino yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino,semua anak mereka akan albino.
Penyebab Albino
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
Jenis-jenis Albino
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia
- Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
- Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Tipe lain, yakni :
- Recessive total albinism with congenital deafness
- Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
- Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.
Tanda-tanda dan Gejala Albino
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.
Karakterisitik Albino:
- Low Vision (tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)
- SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus)
- Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang
- Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi
- Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat
- Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia )
- Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde)
- Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo)
- Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru
- Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertikal
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
- Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
- Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
- Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
- Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
- Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
- Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
- Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
- Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.
- Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.
Bagaimana Pengobatan Albino ?
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
Bantuan Daya Lihat
Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.
Perlindungan terhadap Sinar Matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.
Mitos Yang Salah Tentang Albino
- Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun.
- Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
- Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit.
- Albino selalu mempunyai mata merah
- Albino itu matanya buta total
- Albino merupakan suatu penyakit yang menular
- Albino itu merupakan jelmaan setan/iblis atau albino merupakan anak hasil dari perbuatan buruk yang pernah dilakukan oleh orang tuanya
- Albino itu merupakan kelainan terbelakang dan disertai tidak mempunyai pendengaran (tuli)
- Albino itu hasil dari perkawinan atau pencampuran dari 2 ras / bangsa
- Albino mempunyai kekuatan magic
"Say No To Racism"
1 comments:
Nice site, nice and easy on the eyes and great content too.
Post a Comment